Laboratoriokäsikirja

Varfariinin yksilölliseen annostukseen liittyvät VKORC1- ja CYP2C9-geenivariaatiot, DNA-tutkimus verestä

B -Varfa-D (6343)

Tutkimuksessa analysoidaan laaja farmakogeneettinen testipaneeli B-Farma-D.
Farmakogeneettisessä testipaneelissa tutkittavat geenivariaatiot ja SNPt.

Lääkehoito tulee lähitulevaisuudessa määräytymään yhä enemmän potilaan yksilöllisten geneettisten ominaisuuksien mukaan. Lääkeainemetaboliaan vaikuttavien entsyymien perinnöllinen vaihtelu voi aiheuttaa potilaan lääkeainepitoisuuksissa moninkertaisia eroja ja perimä voi vaikuttaa merkittävästi potilaan lääkeainevasteeseen. Farmakogeneettisen testipaneelin tulosten avulla saadaan tärkeää tietoa potilaan yksilöllisestä lääkeaineiden aineenvaihdunnasta. Tulosteen avulla voidaan valita potilaalle paremmin sopiva lääkitys ja arvioida potilaan saama lääkeannos jo hyvissä ajoin ennen lääkityksen aloitusta. Samalla voidaan välttää lääkityksen mahdollisesti aiheuttamat vakavat sivuvaikutukset sekä toisaalta myös hoidon kannalta riittämätön lääkitys.

Farmakogeneettinen paneelimme sisältää 20 keskeistä geeniä ja näiden geenivariaatioita, joiden on osoitettu vaikuttavan yleisesti käytössä olevien lääkeaineiden metabolianopeuteen tai lisääntyneeseen sivuvaikutusten riskiin. Tärkeimmät testipaneelissamme analysoitavat geenit ja geenivariaatiot liittyvät sytokromi 450 (CYP) entsyymijärjestelmään, joka on mukana useiden yleisesti käytettyjen lääkeaineiden metaboliassa.

Indikaatiot

Varfariinihoidon aloitus, oikean annostuksen arviointi

Näyte

3 ml EDTA-verta

Näytteen kliiniset esitiedot ja tiedot lääkityksestä:
Tiedot potilaan lääkityksestä tai suunnitellusta lääkityksestä. Jos potilaalle anotaan KELA-korvausta, tulee esitietoihin liittää potilaan kliiniset esitiedot ja diagnoosit. Esitietojen mukana tulisi aina toimittaa potilaan henkilökohtaisen matkapuhelimen numero, johon laboratorio voi lähettää tekstiviestillä tiedon tutkimuksen valmistumisesta sekä ohjeet tulosten tarkasteluun (kirjautuminen Geenitaltio-palveluun).

Säilytys ja lähetys

Lähetys huoneenlämpöisenä, mikäli perillä laboratoriossa seuraavana päivänä. Muutoin lyhytaikainen kylmäsäilytys jääkaapissa (1-3 pv). Näyte ei saa jäätyä eikä näytettä saa pakastaa säilytyksen tai kuljetuksen aikana ennen analyysiä.

Menetelmä

Tutkimus tehdään MassARRAY®-tekniikalla (Agena Bioscience PGx solutions).

Toimitusaika

3-4 viikkoa

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Lausunto laaditaan yhteistyössä Abomics Oy:n asiantuntijoiden avulla (GeneRx-tietokanta). Lausunto sisältää tiedot tutkittavien geenivariaatioiden vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen sekä fenotyyppikohtaiset suositukset annosohjeineen.

Kirjallinen lausunto toimitetaan tutkimuksen tilaajalle joko sähköisesti tilaajan ATK-järjestelmään tai tarvittaessa postitse tilaajan osoitteeseen. Lisäksi testitulokset tallennetaan Geenitaltio-palveluun. Mikäli potilaan esitietojen mukana on toimitettu potilaan henkilökohtainen matkapuhelinnumero, lähetetään potilaan matkapuhelimeen tekstiviesti, jossa on tieto tulosten valmistumisesta sekä ohjeet Geenitaltioon kirjautumiseen. Geenitaltio-palvelun kautta kaikki testitulokset ovat potilaan tarkasteltavissa ja hyödynnettävissä. Mikäli potilas ei halua antaa puhelinnumeroaan, ei Geenitaltio-palvelu ole potilaan käytettävissä.

Tekopaikka

Kramer & Kollegen (LADR) ja Abomics Oy.