FARMAKOGENEETTINEN TESTIPANEELI, verestä
PDFB -Farma-D (12533)
- Taustaa
Tutkimus kattaa 21 geeniä ja sisältää lausuntoraportin, jossa on suositukset yli 100 lääkkeen valintaan ja annostukseen.
Farmakogenetiikka (PGx) tarkoittaa tieteenalaa, joka tutkii geneettisiä variaatioita, joilla on vaikutusta lääkeaineiden aineenvaihduntaan ja niiden vaikutuksiin elimistössä. Farmakogeneettisen testin avulla pystytään ennakoimaan ja huomioimaan potilaskohtaiset yksilölliset ominaisuudet valittaessa lääkkeitä ja suunniteltaessa niiden annostusta. Huolellisella suunnittelulla voidaan mm. välttyä haitallisilta sivuvaikutuksilta tai riittämättömältä lääkeainevasteelta.
Laajalla farmakogeneettisellä testipaneelilla tutkitaan 21 geenin tunnettuja variaatioita, jotka vaikuttavat yli 100 lääkeaineen turvalliseen annosteluun. Tutkimuksella ei havaita tutkittavien geenien harvinaisia variaatioita eikä CYP2D6-geenin mahdollisia harvinaisia rakenteellisia muunnoksia. Testin kattamat geenit ja lääkkeet joiden käyttöön ko. geenin tulos vaikuttaa merkittävästi ovat:
Geeni Lääkkeet
ABCB1 digoksiini, ondansetroni
ALDH2 alkoholi (etanoli), glyseryylitrinitraatti
CYP1A2 klotsapiini, kofeiini
CYP2B6 efavirentsi
CYP2C19 amitriptyliini, doksepiini,essitalopraami, imipramiini, klobatsaami,
klomipramiini, klopidogreeli, lansopratsoli, omepratsoli, pantopratsoli,
sitalopraami, trimipramiini, vorikonatsoli
CYP2C8 pioglitatsoni, rosiglitatsoni
CYP2C9 fenytoiini, flurbiprofeeni, fosfenytoiini, iburpofeeni, lornokosikaami,
meloksikaami, prikosikaami, selekoksibi, siponimodi, varfariini
CYP2D6 amitriptyliini,, aripiratsoli, aripipratsoliuroksiili, atomoksetiini, brekspipratsoli,
desipramiini, deutetrabenatsiini, doksepiini, eliglustaatti, haloperidoli, iloperidoni, imipramiini, klomipramiini, kodeiini, metoklopramidi, metoprololi,
nortiptyliini, ondansetroni, paroksetiini, pimotsidi, pitolisantti, primakiini,
propafenoni, risperidoni, tamoksifeeni, tetrabenatsiini, tioridatsiini,
tramadoli, trimipramiini, tropisetroni, venlavaksiini, vortioksetiini
CYP3A4 atorvastatiini, simvastatiini
CYP3A5 takrolimuusi
CYP4F2 varfariini
DPYD fluorourasiili, flusytosiini, kabesitabiini, tegafuuri
F2 / FII estradioli, estrioli, etinyyliestradioli, konjugoidut estrogeenit, tiboloni
F5 / FV Leiden estradioli, estrioli, etinyyliestradioli, konjugoidut estrogeenit, tiboloni
G6PD artikaiini, askorbiinihappo, bupivakaiini, dabrafenibi, dapsoni, flutamidi,
glibenklamidi, glimepiridi, glipitsidi, kiniini, klooriprokaiini, klooripropamidi,
klorokiini, lidokaiini, mafenidi, mepivakaiini, metyylitioniini, nalidiksiinihappo,
natriumnitriitti, nitrofurantoiini, peglotikaasi, prilokaiini, primakiini,
probenesidi, rasburikaasi, ropivakaiini, sulfadiatsiini, sulfametoksatsoli,
sulfasalatsiini, sulfisoksatsoli, tafenokiini, terakaiini, tolatsamidi, tolbutamidi,
IFNL3 bosepreviiri, peginterferoni alfa-2a, peginterferoni alfa-2b, ribaviriini,
telapreviiri
MTHFR metotreksaatti
SLCO1B1 atorvastatiini, simvastatiini
TPMT atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini
UGT1A1 atatsanaviiri, belinostaatti, govitekaani, irinotekaani,
sasitutsumabigovitekaani
VKORC1 varfariini
Terveysportin Farmakogenetiikka-tietokannassa on saatavilla laajemmat geenikohtaiset tiedot (Katso https://www.terveysportti.fi/apps/generx/ tai https://www.terveysportti.fi/apps/laake/) - Indikaatiot
- Lääkehoidon suunnittelu ja aloitus, annostuksen määrittely, haitallisten sivuvaikutusten ja interaktioiden ehkäisy, epäily lääkehoidon puutteellisesta tehosta tai haittavaikutuksista.
- Näyte
- 3 ml EDTA-verta
Näytteen kliiniset esitiedot ja tiedot lääkityksestä:
Tiedot potilaan lääkityksestä tai suunnitellusta lääkityksestä. Jos potilaalle anotaan KELA-korvausta, tulee esitietoihin liittää potilaan kliiniset esitiedot ja diagnoosit. - Säilytys ja lähetys
- Lähetys huoneenlämpöisenä, mikäli perillä laboratoriossa seuraavana päivänä. Muutoin lyhytaikainen kylmäsäilytys jääkaapissa (1-3 pv). Näyte ei saa jäätyä eikä näytettä saa pakastaa säilytyksen tai kuljetuksen aikana ennen analyysiä.
- Menetelmä
- Tutkimus tehdään MassARRAY®-tekniikalla (Agena Bioscience PGx solutions).
Farmakogeneettisessä testipaneelissa tutkittavat geenivariaatiot ja SNPt. - Toimitusaika
- 3-4 viikkoa
- Viitearvot
Lausunto, jossa on suositukset yli 100 lääkkeen valintaan ja annostukseen.
- Tulkinta
- Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Lausunto laaditaan yhteistyössä Abomics Oy:n asiantuntijoiden avulla (GeneRx-tietokanta). Lausunto sisältää tiedot tutkittavien geenivariaatioiden vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen sekä fenotyyppikohtaiset suositukset annosohjeineen.
Kirjallinen lausunto toimitetaan tutkimuksen tilaajalle joko sähköisesti tilaajan ATK-järjestelmään tai tarvittaessa postitse tilaajan osoitteeseen. Lisäksi testitulokset tallennetaan Geenitaltio-palveluun. Mikäli potilaan esitietojen mukana on toimitettu potilaan henkilökohtainen matkapuhelinnumero, lähetetään potilaan matkapuhelimeen tekstiviesti, jossa on tieto tulosten valmistumisesta sekä ohjeet Geenitaltioon kirjautumiseen. Geenitaltio-palvelun kautta kaikki testitulokset ovat potilaan tarkasteltavissa ja hyödynnettävissä. Mikäli potilas ei halua antaa puhelinnumeroaan, ei Geenitaltio-palvelu ole potilaan käytettävissä. - Kommentti
- Lausunnon laatii Vita Laboratoriot Oy:n yhteistyökumppani Abomics Oy, joka käyttää lausunnon laatimisessa GeneRx-tietokantaa, joka sisältää useista eri lähteistä kootut tiedot geenien vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen, mukaan lukien lääkekohtaiset fenotyyppikohtaiset suositukset annosohjeineen.
Testin tulokset ovat potilaan tarkasteltavissa Geenitaltio-palvelun kautta. Tämän vuoksi suositellaan, että potilas ilmoittaa matkapuhelinnumeronsa lisättäväksi tutkimuksen esitietoihin, jolloin hänelle lähetetään tekstiviesti laboratoriotulosten ja lausuntoraportin valmistumisesta. Tämä ei ole pakollista, mutta tässä tapauksessa potilas ei saa Geenitaltio-palvelun tunnuksia itselleen.
Lisätietoja: www.abomics.fi
