FARMAKOGENEETTINEN TESTIPANEELI, verestä
PDFB -Farma-D (12533)
- Taustaa
Tutkimus kattaa 12 geeniä ja sisältää lausuntoraportin.
Farmakogenetiikka (PGx) tarkoittaa tieteenalaa, joka tutkii geneettisiä variaatioita, joilla on vaikutusta lääkeaineiden aineenvaihduntaan ja niiden vaikutuksiin elimistössä. Farmakogeneettisen testin avulla pystytään ennakoimaan ja huomioimaan potilaskohtaiset yksilölliset ominaisuudet valittaessa lääkkeitä ja suunniteltaessa niiden annostusta. Huolellisella suunnittelulla voidaan mm. välttyä haitallisilta sivuvaikutuksilta tai riittämättömältä lääkeainevasteelta.
Laajalla farmakogeneettisellä testipaneelilla tutkitaan 12 geenin tunnettuja variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeaineiden turvalliseen annosteluun. Testin kattamat geenit ja lääkkeet joiden käyttöön ko. geenin tulos vaikuttaa merkittävästi ovat:
Geeni Lääkkeet
ABCG2-genotyyppi BCRP-välitteinen lääkeaineiden kuljetusnopeus
CYP2B6 efavirentsi
CYP2C19 amitriptyliini, doksepiini,essitalopraami, imipramiini, klobatsaami,
klomipramiini, klopidogreeli, lansopratsoli, omepratsoli, pantopratsoli,
sitalopraami, trimipramiini, vorikonatsoli
CYP2C9 fenytoiini, flurbiprofeeni, fosfenytoiini, iburpofeeni, lornokosikaami,
meloksikaami, prikosikaami, selekoksibi, siponimodi, varfariini
CYP2D6 amitriptyliini,, aripiratsoli, aripipratsoliuroksiili, atomoksetiini, brekspipratsoli,
desipramiini, deutetrabenatsiini, doksepiini, eliglustaatti, haloperidoli, iloperidoni, imipramiini, klomipramiini, kodeiini, metoklopramidi, metoprololi,
nortiptyliini, ondansetroni, paroksetiini, pimotsidi, pitolisantti, primakiini,
propafenoni, risperidoni, tamoksifeeni, tetrabenatsiini, tioridatsiini,
tramadoli, trimipramiini, tropisetroni, venlavaksiini, vortioksetiini
CYP3A5 takrolimuusi
CYP4F2 varfariini
DPYD luorourasiili, flusytosiini, kabesitabiini, tegafuuri
NUDT15 atsatiopriini, merkaptorpuriini, tioguaniini
SLCO1B1 atorvastatiini, simvastatiini
TPMT atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini
VKORC1 varfariini
Terveysportin Farmakogenetiikka-tietokannassa on saatavilla laajemmat geenikohtaiset tiedot (Katso https://www.terveysportti.fi/apps/generx/ tai https://www.terveysportti.fi/apps/laake/) - Indikaatiot
- Lääkehoidon suunnittelu ja aloitus, annostuksen määrittely, haitallisten sivuvaikutusten ja interaktioiden ehkäisy, epäily lääkehoidon puutteellisesta tehosta tai haittavaikutuksista.
- Näyte
- 3 ml EDTA-verta
Näytteen kliiniset esitiedot ja tiedot lääkityksestä:
Tiedot potilaan lääkityksestä tai suunnitellusta lääkityksestä. Jos potilaalle anotaan KELA-korvausta, tulee esitietoihin liittää potilaan kliiniset esitiedot ja diagnoosit. - Säilytys ja lähetys
- Lähetys huoneenlämpöisenä, mikäli perillä laboratoriossa seuraavana päivänä. Muutoin lyhytaikainen kylmäsäilytys jääkaapissa (1-3 pv). Näyte ei saa jäätyä eikä näytettä saa pakastaa säilytyksen tai kuljetuksen aikana ennen analyysiä.
- Menetelmä
- Tutkimus tehdään MassARRAY®-tekniikalla (Agena Bioscience PGx solutions).
Farmakogeneettisessä testipaneelissa tutkittavat geenivariaatiot ja SNPt. - Toimitusaika
- 3-4 viikkoa
- Viitearvot
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
- Tulkinta
- Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Lausunto sisältää tiedot tutkittavien geenivariaatioiden vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen sekä fenotyyppikohtaiset suositukset annosohjeineen.
Kirjallinen lausunto toimitetaan tutkimuksen tilaajalle joko sähköisesti tilaajan ATK-järjestelmään tai tarvittaessa postitse tilaajan osoitteeseen. Lisäksi testitulokset tallennetaan Geenitaltio-palveluun. Mikäli potilaan esitietojen mukana on toimitettu potilaan henkilökohtainen matkapuhelinnumero, lähetetään potilaan matkapuhelimeen tekstiviesti, jossa on tieto tulosten valmistumisesta sekä ohjeet Geenitaltioon kirjautumiseen. Geenitaltio-palvelun kautta kaikki testitulokset ovat potilaan tarkasteltavissa ja hyödynnettävissä. Mikäli potilas ei halua antaa puhelinnumeroaan, ei Geenitaltio-palvelu ole potilaan käytettävissä.
