Laboratoriokäsikirja

FOLAATTI

fS-Folaat (1416)

Punasolujen folaattitutkimus (fE-Folaat) poistettu käytöstä 1.6.2021.

Indikaatiot

Makrosytäärisen ja megaloblastianemian tutkiminen (aktiivisen B-12-vitamiinin kanssa). Folaatin puutteen selvittely.

Näyte

Potilaan esivalmistelu:
Potilaan käyttämät suuret biotiini-annokset yli 5 mg/vrk (mm. MS-taudin hoitoon käytettävä biotiini ja apteekin suuria biotiinipitoisuuksia sisältävät itsehoitotuotteet) voivat häiritä immunologista menetelmää. Potilaan on suositeltavaa lopettaa näiden biotiinivalmisteiden käyttö 8 h ennen näytteenottoa.

Näyte:
1 ml hemolysoitumatonta paastoseerumia. Lasten sormenpääverinäytteissä riittää 200 µl seerumia.

Ravinnon folaatti aiheuttaa seerumin folaattipitoisuuden vaihtelua, joten näyte suositellaan otettavaksi paaston jälkeen.

Säilytys ja lähetys

Näyte säilyy 48 h jääkaappilämpötilassa. Kylmälähetys. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, mikäli perillä laboratoriossa näytteenottopäivänä. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna.

Näytteitä ei tarvitse suojata foliolla, mutta suora auringonvalo estettävä.

Menetelmä

Elektrokemiluminometrinen menetelmä (ECLIA) Akkreditoitu menetelmä.

Toimitusaika

1 työpäivä

Viitearvot

Kaikki: yli 8.8 nmol/l

Tulkinta

Foolihappo on soluille tarpeellinen vitamiini, jota saadaan ravinnosta (20%) ja suolistobakteerien toiminnan tuloksena (80%). Folaattia on erityisesti vihreissä kasviksissa.
Foolihapon saannin ja tasapainon muutokset heijastuvat seerumipitoisuuteen. Ravinnon folaatin puutteessa fS-Folaat laskee muutaman päivän kuluessa. Ravinnon folaatti puolestaan nostaa herkästi seerumipitoisuutta ja fS-Folaat voi olla normaali, vaikka fE-Folaat ja elimistön folaatti olisivat alentuneet. Punasolujen folaatti on vähemmän herkkä ravinnon muutoksille ja alentunutta fE-Folaattia on pidetty teoreettisesti parempana mittarina folaatin puutoksesta.
Folaattipuutteen syitä ovat mm. lisääntynyt folaatin tarve (raskaus, imetys, tuberkuloosi, pahanlaatuiset kasvaimet, leukemiat), alentunut imeytyminen suolistosta (suolistosairauksista johtuva folaatin malabsorptio), tulehdustaudit, lisääntynyt eritys virtsaan, vähäinen saanti ravinnosta (alkoholistit , lääkkeiden ja huumeiden väärinkäyttäjät) sekä lääkitys (epilepsialääkkeet). Pikkulapsilla tavataan matalia foolihappopitoisuuksia harvinaisissa aineenvaihduntataudeissa (dihydrofolaatti reduktaasin puutos, tetrahydrofolaatti metyylitransferaasin puutos ym.).
Yleisiä foolaattipuutteen syitä ovat ravitsemus, keliakia, raskaus ja alkoholismi. Erityisesti raskauden aikana riittävä folaatin saanti ravinnosta on tärkeää, koska folaatin puutos voi johtaa sikiön epämuodostumiin (neuraaliputken sulkeutumishäiriö, spina bifida).
Folaatin ja/tai B12-vitamiinin puutos aiheuttavat makrosytoosin ja megaloblastisen anemian. Erotusdiagnostiikassa voi olla apua seerumin homokysteiinin ja metyylimalonaatin määrityksestä. Folaatin puutteessa homokysteiini on koholla ja metyylimalonaatti normaali. Sen sijaan B12-vitamiinin puutteessa sekä homokysteiini ja metyylimalonaatti ovat koholla.
Retikulosytoosissa (hemolyysi, punasolujen menetys) fE-Folaat voi normaali folaatin puutteesta huolimatta, mikä johtuu lisääntyneiden retikulosyyttien korkeasta folaattipitoisuudesta. Matala fE-Folaat ilman elimistön folaatin puutosta voi johtua B12-vitamiinin puutteesta, sillä B12-vitamiini estää folaatin siirtymistä soluihin.
Huom! Laboratoriokokeena fE-Folaattia on kritisoitu, johtuen punasolujen folaattimenetelmien heikosta toistettavuudesta sekä merkittävistä tulostasoeroista eri valmistajien menetelmien välillä. Myös kliinisissä tutkimuksissa fE-Folaatti määrityksen etu foolihapon puutteen osoittajana verrattuna fS-Folaattiin on kyseenalaistettu. Nykyinen kirjallisuus ja eräät laboratoriot (mm. Mayo Clin Laboratories) suosittelevat tämän vuoksi foolihapon puutteen diagnostiikkaan punasolujen folaatin sijaan fS-Folaat-määritystä yhdessä seerumin metyylimalonaatin ja homokysteiinin määritysten kanssa.

Galloway M, Rushworth L: Red cell or serum folate? Results from the national pathology alliance benchmarking review, J Clin Pathol 200;56:924-926

Farrell C-J ym. Red cell or serum folate: what to do inclinical practice? Clin Chem Lab Med 2013; 51:555-569

de Bruyn E ym. Serum and red cell blood folate testing for folate deficiency: new features? Eur J Haematol 2014;92:354-9

Trull Y, Hashim I.A., Red blood cell folate vs serum folate: Which one to measure? Endocrine Abstracts (2016) 44 P70 (DOI:10.1530/endabs.44.p70)

Konsultointi

Sairaalakemisti, FT Mikko Helenius
Puh.040 922 5301
mikko.helenius@vita.fi