Laboratoriokäsikirja

JAK2-geenin mutaatio, DNA-tutkimus

B -JAK2-D (4952)

Tutkimus analysoidaan FIMLAB:ssa.

JAK2 on sytoplasminen tyrosiinikinaasi, jolla on tärkeä tehtävä useiden hematopoieettisten kasvutekijäreseptorien signaalien välityksessä. JAK2-geenin pistemutaatiosta (c.1849G>T, p.Val617Phe / p.V617F) seuraa JAK2-tyrosiinikinaasin konstitutiivinen aktivaatio. JAK2-geenin mutaatiotutkimusta käytetään myeloproliferatiivisten sairauksien diagnostiikassa. Mutaatio löytyy n. 90 %:lta polysytemia veraa (PV) ja n. puolelta essentielliä trombosytoosia (ET) ja idiopaattista myelofibroosia (MF) sairastavilta.

Kvantitatiivisessa JAK2-tutkimuksessa määritetään JAK2-geenin p.V617F-mutatoituneiden alleelien osuus näytteen soluissa. Osalla potilaista varsinkin ET:n ja joskus myös PV:n yhteydessä JAK2-mutaatio havaitaan vain hyvin pienessä osassa veren tai luuytimen soluja. ET:n yhteydessä kvantitatiivista JAK2-tutkimusta on käytetty ennakoimaan tromboembolisten komplikaatioiden ilmaantuvuuden riskiä. Riski näyttäisi olevan sitä suurempi, mitä suurempi on mutatoituneen alleelin osuus. Kroonisen myeloproliferatiivisen taudin hoidon aikana kvantitatiivista JAK2-mutaatioanalyysiä on mahdollista käyttää hoitovasteen seurantatutkimuksena.

Indikaatiot

Epäily myeloproliferatiivisesta sairaudesta (polysytemia vera, essentielli trombosytoosi, idiopaattinen myelofibroosi).

Näyte

3-6 ml verta EDTA-putkeen

Lähete:
Näytteen mukana tulee olla täytetty Fimlabin geneettisen tutkimuksen lähete.

Säilytys ja lähetys

Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä. Mikäli näytettä joudutaan säilyttämään esim. viikonlopun yli, säilytys jääkaapissa.

Menetelmä

Kvantitatiivinen PCR. Tutkimus tehdään digitaalisella droplet-PCR -menetelmällä.

Toimitusaika

Tulos on valmiina kahden viikon kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Tulkinnassa diagnostista merkitystä on tuloksilla, joissa mutatoituneen alleelin osuus on yli 0,1 %. Aluetta 0,1 % - 1 % voidaan pitää tulkinnan kannalta ns. harmaana alueena. Yli 1 %:n mutanttialleelin osuus liittyy käytännössä klonaaliseen myeloproliferatiiviseen tautiin.

Tekopaikka

FIMLAB