Laboratoriokäsikirja

KROMOSOMITUTKIMUS verestä

B -Kromos (2151)

Indikaatiot

Epäily kromosomisairaudesta (synnynnäiset epämuodostumat, kehitysvammaisuus, dysmorfiset piirteet ja kehitysviivästymä, Turner-, Klinefelter-, XXX- tai XYY- oireyhtymä), viivästynyt tai puuttuva puberteettikehitys, primaarinen tai sekundaarinen amenorrhea, oligomenorrhea, azoospermia, hypergonadotrooppinen hypogonadismi, lapsettomuus ja toistuvat keskenmenot. Sikiön verinäytteen kromosomitutkimus raskauden jälkipuoliskolla napanuoran  
verinäytteestä (sikiön vitaali- indikaatiolla).

Näyte

LÄHETE:
Näytteen mukana toimitetaan sähköisen tilauksen lisäksi aina myös alihankintalaboratorion paperinen genetiikan lähete, jossa on potilaan esitiedot/taustaiedot ja kysymyksen asettelu. Tytöillä mahdollinen Turner-oireyhtymäepäily on mainittava esitiedoissa, sillä se vaikuttaa tehtävän analyysin laajuuteen.

NÄYTE:
4,0 ml kokoverta Li- hepariiniputkeen. Geeliputki ei käy! Erikoistilanteissa (esim. vastasyntyneiltä) tutkimus voi onnistua jopa 1,0 ml verinäytteestä. Verinäyte otetaan laskimoverinäytteenä kyynärtaipeesta, siköltä/vastasyntyneeltä napanuorasta.

Säilytys ja lähetys

Näyte toimitetaan laboratorioon huoneenlämpoisenä. Jos näytettä ei voida lähettää laboratorioon näytteenottopäivänä, näyte voidaan säilyttää huoneenlämmössä yli yön. Näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana.

Menetelmä

PHA:lla stimuloitu lymfosyyttiviljely ja mitoosien keräys 48 - 72 h kuluttua. Mitoosien preparointi, mikroskopointi ja karyotyypin määritys G- raita-analyysilla. Tutkimus sisältää tuloksen varmistamiseen käytettävät lisäselvitykset (esim. FISH menetelmä).

Toimitusaika

Tavallinen kromosomitutkimus 1 kk kuluessa. Kiireellinen (sikö, vastasyntynyt) viikon kuluessa. Kiireellisestä sovittava erikseen laboratorion kanssa.

Viitearvot

Tuloksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tulkinta

Tuloksesta annetaan lausunto. Potilaan kromosomikoostumus tutkitaan laskimoverinäytteestä. Jakaantuvien metafaasivaiheisten solujen kromosomit analysoidaan G-raitavärjäyksellä. Jos epäily vastasyntyneen 21-, 18-, tai 13-trisomiasta, ks. myös trisomian PCR-tutkimus.

Tekopaikka

FIMLAB