SIKIÖN TRISOMIATUTKIMUS ÄIDIN VERINÄYTTEESTÄ
PDFB-NIPTtri (6373)
- Non-invasiivinen prenataalitutkimus (NIPT) perustuu raskaana olevan naisen veressä kiertävään sikiön soluvapaan DNA:n (cell free fetal DNA, cffDNA) tutkimiseen. Sikiön soluvapaa DNA äidin verenkierrossa on peräisin istukasta. Tutkimus on mahdollista tehdä jo raskauden 1. kolmanneksessa, raskausviikosta 10 alkaen, kun sikiön DNA:ta ilmestyy äidin vereen. Jos sikiön DNA:n määrä äidin veressä on liian alhainen, on mahdollista, että tutkimuksesta ei saada luotettavaa tulosta.
B -NIPTtri-tutkimuksella voidaan selvittää sikiön tavallisimpien kromosomipoikkeavuuksien, so. 21-, 18- ja 13-trisomioiden riski. Samalla saadaan halutessa myös tieto sikiön sukupuolesta.
NIPT-tutkimus ei ole diagnostinen, vaan se kertoo vain todennäköisyyden sikiön kromosomipoikkeavuudelle (trisomialle). Siksi poikkeava, positiivinen löydös varmistetaan aina PCR- tai kromosomitutkimuksella, joka tehdään istukka- tai lapsivesinäytteestä.
Kaksosten sukupuolta voidaan tutkia luotettavasti vain, jos molemmat sikiöt ovat tyttöjä (ei Y-kromosomia). Jos tulos on kaksoisraskaudessa kromosomipoikkeavuuden suhteen positiivinen, tarvitaan aina jatkotutkimuksia istukka- tai lapsivesinäytteestä, jotta tiedetään, kummalla sikiöistä on kromosomipoikkeavuus. - Indikaatiot
- NIPT-tutkimusta voidaan käyttää, kun sikiön varhaisraskauden yhdistelmäseulassa (niskaturvotus, seerumin PAPP-A ja hCG-beeta, vapaa) saadaan kohonnut kromosomipoikkeavuuden riski tai mikäli vanhemmat haluavat varmistaa sikiön terveydentilan ja eivät halua raskauden alkuvaiheessa invasiivisia toimenpiteitä (istukka- tai lapsivesipunktio).
Katso erillinen NIPT-asiakasohje. - Näyte
- Lähete:
Näytteen mukana on oltava huolellisesti täytetty ja allekirjoitettu lähete.
Näyte:
10 ml perifeeristä verta (ehdoton minimi 7 ml). Näyte otetaan erikoisputkeen, joka tilataan laboratoriostamme p. 045 7734 9060. Kun näyte on otettu, veri ja säilytysliuos sekoitetaan kääntelemällä putkea 8 x 10 kertaa tai asettamalla sekoittajaan.
Katso erillinen NIPT-näytteenotto-ohje .
HUOM! Näytteitä voidaan ottaa ma-ke ja näytteen on oltava Vitassa to klo 12 mennessä, jotta näyte saadaan analysoivaan laboratorioon säilyvyysajan sisällä. Pyhäpäiviä ennen ole aina yhteydessä laboratorioon ennen näytteen ottamista/lähettämistä, jotta voimme varmistua näytteen kuljetusaikataulusta analysoivaan laboratorioon. - Säilytys ja lähetys
- Näyte säilytetään ja lähetetään huoneenlämmössä heti näytteenottopäivänä, mikäli mahdollista. Näyte ei saa jäätyä. Näytteen mukana on oltava huolellisesti täytetty lähete.
- Menetelmä
- Illuminan teknologiaan perustuva NGS-sekvensointi (next generation sequencing) ja analyysi Veriseq-serverillä (CE-IVD). Akkreditoitu menetelmä.
- Toimitusaika
- 8 työpäivää
- Tulkinta
- Tuloksista annetaan lausunto.
- Kommentti
- 1. Tyhjät näytteenottoputket tulee säilyttää huoneenlämmössä. Putket eivät saa jäätyä.
2. Jos samassa yhteydessä otetaan muita näytteitä, ennen BCT-putkea suositellaan otettavaksi EDTA-veriputki. Glykolyyttisiä inhibiittoreita sisältävät putket (fluoridioksalaatti) otetaan vasta BCT-putkien jälkeen. Jos ennen BCT-putkea otetaan hepariiniverinäyte, suositellaan välissä otettavaksi EDTA-putkellinen verta. - Tekopaikka
- Eurofins Biomnis, Ranska
- Konsultointi
Mikrobiologi, FT Taru Meri puh. 044 018 5731 taru.meri@vita.fi