TUMA, LIUKOISET ANTIGEENIT, vasta-aineet, laaja tutkimus

PDF
S -ENAAbL (9118)
Indikaatiot
Systeemisten autoimmuunitautien kuten systeemisen lupus erytematosuksen, Sjögrenin oireyhtymä, sekasidekudostaudin (MCTD), toistuvien keskenmenojen ja neonataalilupuksen diagnostiikka.
Näyte
1 ml seerumia
Säilytys ja lähetys
Säilytys 2-3 vrk jääkaapissa, pidempiaikainen säilytys pakastettuna. Lähetys huoneenlämmössä.
Menetelmä
Fluoroentsyymi-immunometrinen menetelmä.
Tutkimuksessa tehdään ensin seulonta . Seulontatuloksen ollessa kohonnut, määritetään vasta-aineet seuraaville tuman liukoisille antigeeneille:
Ribonukleoproteiini, nukleaarinen, vasta-aineet; S -RNPAb (3317)
Ribonukleoproteiini, 70kDa antigeeni, vasta-aineet; S -RNP70Ab (9117)
Sm (Smith), vasta-aineet; S -SmAb (3324)
Sjögrenin syndrooma A (Ro), vasta-aineet; S -SSAAb (3322)
Sjögrenin syndrooma B (La), vasta-aineet; S -SSBAb (3323)
Skleroderma 70, vasta-aineet S -Scl70Ab; (3765)
Sentromeeri (CENP-B), vasta-aineet S -SentAb; (3652)
Histidyyli-tRNA-syntetaasi, vasta-aineet; S -Jo1Ab (6030)

Osatutkimukset voi pyytää myös erikseen. Akkreditoitu menetelmä.
Toimitusaika
1-5 työpäivää
Viitearvot
Seulonta:             normaali                alle 0.7 suhde
                      lievästi koholla        0.7-1.0  suhde
                      koholla                 yli 1.0  suhde

S -RNPAb:                       
                      normaali                alle 5   U/ml
                      lievästi koholla        5-10     U/ml
                      koholla                 yli 10   U/ml

S -RNP70Ab, S -SSAAb, S -SSBAb, S -Scl70Ab, S -SentBAb ja S -Jo1Ab ja S -SmAb:
                      normaali                alle 7   U/ml
                      lievästi koholla        7-10     U/ml
                      koholla                 yli 10   U/ml
Tulkinta
Positiivisesta tuloksesta annetaan lausunto.
Kommentti
ENA-vasta-ainetutkimuksella selvitetään yksityiskohtaisemmin eri tumavasta-ainetyyppejä:
Ribonukleoproteiinit (RNP) osallistuvat lähetti-RNA-molekyylien rakentamiseen leikkaamalla intronijaksoja ja liimaamalla yhteen jäljelle jääneet eksonit. RNP-vasta-aineet värjäävät useimmiten täpliä tumissa (“speckled”-tyyppi). RNP-vasta-aineet ovat tyypillisiä (90-100 %) Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)-taudille (Sharpin syndrooma).

Sm (Smith) -vasta-aineita esiintyy LED-taudissa 20-40 % potilaita.
SS-A- ja SS-B-molekyylit osallistuvat myös RNA-molekyylien prosessointiin tumassa. SS-A (Ro) vasta-aineita tavataan monissa autoimmuunitaudeissa, erityisesti Sjögrenin syndroomassa, LED:ssä ja autoimmuuneissa maksataudeissa. Siirtyessään sikiöön SS-A/Ro vasta-aineiden on todettu aiheuttaneen sydämen synnynnäisiä johtoratahäiriöitä.

SS-B (La) vasta-aineita esiintyy pääasiassa naisilla Sjögrenin syndrooman (40-95 %) ja LED:n (10-20 %) yhteydessä.

Scl-70 (skleroderma 70) rakenne on DNA-topoisomeraasi I, jota vastaan vasta-aineita esiintyy progressiivisen systeemisen skleroosin (PSS; skleroderma) diffuusissa muodossa, jossa tauti alkaa raajojen tyviosista tai vartalolta. Scl-70-vasta-aineita ei tavata rajoittuneessa PSS:n muodossa (esim. CREST-syndrooma), jolle puolestaan tyypillisiä ovat sentromeerivasta-aineet.

Jo-1 (histidyl-tRNA-syntaasi) vasta-aineita tavataan n. 25-35 % polymyosiittia sairastavista potilaista.

Vasta-aineita sentromeerien CENP-A, B, C proteiineja vastaan esiintyy systeemisessä sklerodermassa (progressiivinen systeeminen skleroosi, PSS), erityisesti sen raajoihin rajoittuneessa muodossa, jossa harvemmin esiintyy sisäelinaffisioita. Rajoittunut muoto käsittää myös CREST-syndrooman. Sentromeerivastaaineita esiintyy suurimmalla osalla CREST- ja PSS-potilaista ja ne ovat näille tiloille varsin spesifisiä.

Vaikka positiivinen vasta-ainelöydös viittaa tiettyyn diagnoosiin, negatiivinen löydös ei sulje sitä pois.
Konsultointi
Mikrobiologi, Taru Meri 
Puh. 044 0185731
taru.meri@vita.fi
Päivitetty 17.1.2024