Laboratoriokäsikirja

Sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä

B -NIPTdel (6374)

Indikaatiot

Non-invasiivista prenataalitutkimusta (NIPT) voidaan käyttää, kun sikiön varhaisraskauden yhdistelmäseulassa (niskaturvotus, seerumin PAPP-A ja hCG-beeta, vapaa) saadaan kohonnut kromosomipoikkeavuuden riski tai mikäli vanhemmat haluavat varmistaa sikiön terveydentilan ja eivät halua raskauden alkuvaiheessa invasiivisia toimenpiteitä (istukka- tai lapsivesipunktio). NIPTdel-tutkimuksella voidaan selvittää riski kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukukromosomien X ja Y lukumäärän poikkeavuudelle sekä kuudelle mikrodeleetio-oireyhtymälle (CATCH/DiGeorge, 1p36, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat ja Wolf-Hirschhorn).
Katso erillinen NIPT-asiakasohje.

Näyte

Lähete:
Näytteen mukana tulee olla täytetty ja allekirjoitettu lähete

Näyte:
10 ml perifeeristä verta (ehdoton minimi 7 ml). Näyte otetaan erikoisputkeen, joka tilataan laboratoriostamme p. 045 7734 9060. Kun näyte on otettu, veri ja säilytysliuos sekoitetaan kääntelemällä putkea 8 x 10 kertaa tai asettamalla sekoittajaan.
Katso erillinen NIPT-näytteenotto-ohje

HUOM! Näytteitä voidaan ottaa ainoastaan ma-ke ja näytteen on oltava Vitassa to klo 12 mennessä, jotta näyte saadaan analysoivaan laboratorioon säilyvyysajan sisällä. Pyhäpäiviä ennen ole aina yhteydessä laboratorioon ennen näytteen ottamista/lähettämistä, jotta voimme varmistua näytteen kuljetusaikataulusta analysoivaan laboratorioon.

Säilytys ja lähetys

Näyte säilytetään ja lähetetään huoneenlämmössä heti näytteenottopäivänä, mikäli mahdollista. Näyte ei saa jäätyä. Näytteen mukana on oltava huolellisesti täytetty lähete.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing) ja MPS (massive parallel sequencing)

Toimitusaika

8-10 työpäivää

Tulkinta

Tuloksista annetaan lausunto

Kommentti

1. Tyhjät näytteenottoputket tulee säilyttää huoneenlämmössä. Putket eivät saa jäätyä.

2. Jos samassa yhteydessä otetaan muita näytteitä, ennen BCT-putkea suositellaan otettavaksi EDTA-veriputki. Glykolyyttisiä inhibiittoreita sisältävät putket (fluoridioksalaatti) otetaan vasta BCT-putkien jälkeen. Jos ennen BCT-putkea otetaan hepariiniverinäyte, suositellaan välissä otettavaksi EDTA-putkellinen verta.

Tekopaikka

Eurofins Genoma, Italia

Konsultointi

Sairaalakemisti, FT Mikko Helenius

Puh.040 922 5301

mikko.helenius@vita.fi