Laboratoriokäsikirja

Periytyvään hemokromatoosiin liittyvän kahden HFE-geenin valtamutaation (Cys282Tyr, His63Asp) tutkimus, verestä

B -HFE-D (4702)

Indikaatiot

Hemokromatoosi ja sen erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskisuvuissa.

Näyte

1 putki EDTA-verta
Huslabin lähete: Geneettisen tutkimuksen lähete

Säilytys ja lähetys

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Toimitusaika

Kuukauden kuluessa

Tulkinta

Kts. HUSLAB tutkimusohjekirja

Kommentti

Ei sovellu väestön seulontatutkimukseksi.

Tekopaikka

HUSLAB