HYDROKSIPROGESTERONI (17-)
PDFS -17HPROG (1644)
- 17-hydroksiprogesteroni on kortisolin esiaste. Stressi kohottaa arvoja.
- Indikaatiot
- Lisämunuaiskuoren synnynnäisen hyperplasian (21- tai 11-hydroksylaasipuutos) diagnostiikka ja hoidon seuranta. Hirsutismin ja infertiliteetin syyn tutkiminen naisilla.
- Näyte
- 1 ml seerumia, lapset 0.2 ml.
Näyte tulisi ottaa mieluiten klo 8-9. Naisilta näyte suositellaan otettavaksi follikkelivaiheessa. Vastasyntyneen tulisi olla vähintään 48h ikäinen, koska synnytys nostaa 17HPROG-tasoa merkitsevästi. - Säilytys ja lähetys
- Säilytys 2-3 vrk jääkaapissa, pidempiaikainen pakastettuna. Lähetys huoneenlämmössä.
- Menetelmä
- Entsyymi-immunologinen (EIA) Akkreditoitu menetelmä.
- Toimitusaika
- 3-5 työpäivää
- Viitearvot
Naiset follikkelivaihe 0.9 - 3.0 nmol/l luteaalivaihe 0.6 - 8.8 nmol/l raskausaika, 3. trimesteri 5.4 - 60.5 nmol/l Miehet, yli 15 v 0.2 - 4.8 nmol/l Lapset nmol/l 0 - 10 pv 0.9 - 60.5 10 pv - 6 kk 1.0 - 14.1 6 - 12 kk 0.2 - 3.8 1 - 8 v 0.0 - 2.5 8 - 13 v 0.0 - 2.5 13 - 15 v, pojat 0.2 - 4.8 13 - 15 v, tytöt 0.9 - 3.0
- Tulkinta
- Hydroksiprogesteroni-17 (17HProg) on sterodihormonisynteesin välituote, jota syntetisoidaan lisämunuaisen kuorikerroksessa, munasarjoissa ja kiveksissä. Lisämunuaisen kuorikerroksessa 17HProg muuttuu 21-hydroksylaasientsyymin vaikutuksesta deoksikortisoliksi ja lopulta eri entsyymivaiheiden jälkeen kortisoliksi. Lisämunuaiskuoren 21-hydroksylaasipuutoksessa kortisolin synteesi on estynyt ja seerumin ACTH-pitoisuus nousee negatiivisen feedback-mekanismin vähentyessä. Seurauksena on lisämunuaisen hyperlasia ja 17HProg:in veripitoisuuden nousu ja sen aineenvaihduntatuotteen pregnantriolin erittyminen virtsaan sekä lisääntynyt lisämunuaisen androgeenituotanto (androstendioni, testosteroni, DHEA). 21-hydroksylaasin puutoksessa käytetäänkin nykyään tutkimuksina seerumin 17HProg:n, androstendionin ja kortisolin määrittämistä, jolloin 17HProg ja androstendioni ovat voimakkaasti koholla ja kortisolin pitoisuus alentunut.
21-hydroksylaasipuutoksen klassisessa muodossa tauti ilmenee jo ennen syntymää ja vastasyntyneillä 17HProg-pitoisuudet ovat tyypillisesti 10-100 kertaisia normaalin verrattuna (50 - 1200 nmol/l). On kuitenkin huomattava, että synnytyksen jälkeen myös terveillä vastasyntyneillä nähdään mittausmenetelmästä riippuen korkeita arvoja (ad 20 nmol/l) ja keskosilla jopa tasoa 30 nmol/l, jotka kuitenkin normalisoituvat muutamien päivien aikana. Samoin pikkupojilla 17HProg-pitoisuudet voivat nousta muutamien viikkojen iässä syntymän jälkeen yli viitearvojen palatakseen takaisin prepubertaaliselle tasolle.
Klassiseen 21-Hydroksylaasipuutteeseen yhdistyy tyttösikiöllä virilisoituminen (epäselvä sukupuoli) sekä joissain tapauksissa molemmilla sukupuolilla aldosteronin vajaus (suolanmenetystila), joka ilmenee noin 1-2 viikkoa syntymän jälkeen ja voi diagnostisoimattomana olla fataali.
Harvinaisessa, ei-klassisessa, (late-onset) 21-hydroksylaasin puutteessa arvot ovat yleensä lievästi kohonneet. Tauti alkaa puberteettivaiheessa. Seurauksena voi olla ennenaikainen kasvun loppuminen, akne ja primaariamenorrhea. Myöhemmin follikulaarivaiheessa 17HProg on yleensä selvästi yli viitearvojen (2-4 kertaisesti) ja oireina hyperandrogenismi ja fertiliteetin häiriöt (sekundaarinen amennorhea). Varmistuksena potilaalle voidaan tehdä ACTH-koe, jossa 17HProg nousee moninkertaiseksi perustasoon verrattuna. Lievissä 21-hydroksylaasipuutoksissa (kryptinen muoto) 17HProg- pitoisuudet voivat olla viiterajoissa.
Kohonneita 17HProg-pitoisuuksia nähdään myös lisämunuaisen kuoren 11-hydroksylaasipuutoksessa, lisämunuaiskuoren ja munasarjojen hormonaalisesti aktiiveissa syövissä. Lievästi kohonneita pitoisuuksia tavataan polykystisten ovarioiden yhteydessä sekä stressin seurauksena. Matalia pitoisuuksia mitataan glukokortikoidihoidoissa sekä hyvin harvinaisessa 17-hydroksylaasipuutoksessa. - Tekopaikka
- Labor Dr. Kramer & Kollegen
- Konsultointi
Sairaalakemisti, FT Mikko Helenius Puh.040 922 5301 mikko.helenius@vita.fi