Laboratoriokäsikirja

METYYLIMALONAATTI

S -MetMal (4147)

Metyylimalonaatti muodostuu mm. rasvahapoista, joissa pariton C-atomiluku, Metyylimalonaatin muuuttuminen sukkinaatiksi, joka metaboloituu Krebsin syklissä, vaatii 5'-deoksiadenosyylikobalamiinia. B12-vitamiinipuutoksessa metyylimalonaattia kertyy elimistöön.

Indikaatiot

B12-vitamiinin (kobalamiini) puutteen diagnostiikka ja hoidon seuranta.  Aineenvaihduntatautien (metyylimalonihappouria) diagnostiikka.

Näyte

1 ml seerumia

Säilytys ja lähetys

Säilytys 2-3 vrk jääkaapissa. Lähetys huoneenlämmössä, mikäli perillä laboratoriossa vuorokauden kuluessa.

Menetelmä

Tandem massaspektrometria (LC-MS/MS). Akkreditoitu menetelmä.

Toimitusaika

3-5 vrk

Viitearvot

73 - 271 nmol/l

Tulkinta

Kohonneita seerumin metyylimalonaatin pitoisuuksia tavataan hankituissa tai perinnöllisissä B12-vitamiinin puutteissa. Harvinaisempia syitä ovat synnynnäiset metyylimalonaatin aineenvaihdunnan entsyymipuutokset.

B12-vitamiinin hankitut puutokset ovat yleisin syy metyylimalonaattipitoisuuden nousuun. Hankittujen puutosten taustalla on joko kobalamiinin puutteellinen saanti ravinnosta tai muut ruuansulatuksen ja kobalamiinin imeytymisen liittyvät häiriöt. Munuaisinsuffisienssi ja suoliston bakteerien liikakasvu voivat johtaa B12-vitamiinin vajeeseen ja lievään seerumin metyylimalonihapon nousuun ja metyylimalonihappouriaan. Tutkimusten mukaan seerumin metyylimalonaatin kohoaminen on yksi varhaisimmista löydöksistä ja luotettava markkeri B12-vitamiinin puutteesta, jota voidaan käyttää varmistamaan seerumin B12-vitamiinin määrityksiä.

Lievä tai kohtalainen metyylimalonaatin nousu lapsella tai aikuisella on yleensä viite B12-vitamiinin puutteesta. Lieviä metyylimalonaattinousuja nähdään vastasyntyneillä ja imeväisillä johtuen äidin raskaudenajan vegetarismista tai vegaanidieetistä ja B12-vitamiinivajeesta. Voimakas seerumin metyylimalonhapon nousu lapsella voi sen sijaan olla myös merkki harvinaisesta synnynnäisestä metyylimalonihapon tai kobalamiinin aineenvaihdunnan häiriöstä. Tällöin seerumin metyylimalonaatin pitoisuus on yleensä erittäin korkea, jopa monikymmen- tai satakertainen seerumin metyylimalonaatin viitealueen ylärajaan verrattuna. Lisäksi havaitaan metyylimalonihappovirtsaisuus (ks. virtsan orgaaniset hapot). Kliinisinä oireina ja löydöksinä ovat lapsen metabolinen ketoasidoosi ja mm. hypotonia, hepatomegalia, huono menestyminen ja tauti voi johtaa kehityshäiriöön tai on hoitamattomana fataali. Tauti on maailmanlaajuisesti hyvin harvinainen, yleisyys on noin 1-9:100 000 vastasyntynyttä. Nykyisin tautitapaukset löydetään pääasiallisesti vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien veritäpläseulonnassa, joka Suomessa on keskitetty Turkuun (TYKSLAB, SASKE).

Tekopaikka

Labor Dr. Kramer & Kollegen (LADR)